PacBio和拉德堡德大学医学中心联手在罕见疾病研究中取得新发现

高质量、高精度测序解决方案的领先开发商PacBio (纳斯达克股票代码： PACB )今天宣布与拉德堡德大学医学中心 (Radboudumc) 合作开展一项临床研究，以探索罕见病和遗传病的遗传原因。PacBio 与欧洲最大的人类遗传学学术中心之一拉德堡德人类遗传学系合作，旨在揭示罕见遗传疾病的遗传起源。该研究还将探索将 PacBio 的 HiFi 测序技术作为常规临床使用的一部分的可行性和成本效益。

“我们相信这项研究旨在在医学遗传学领域取得重大发现，我们迫不及待地想看到结果，”克里斯蒂安·亨利说，PacBio 总裁兼首席执行官。“目前，由于当前测试工作流程缺乏准确性和深度，50% 的罕见疾病的遗传基础仍未解决。我们与 Radboudumc 联手，通过使用我们强大的 Revio 测序系统来识别关键变异，以更好地了解这一关键差距。规模具有非凡的准确性。这项研究不仅有可能帮助每年为数千人带来革命性的患者护理，而且我们相信它还将加深我们对长读长测序技术在常规临床使用中的实际应用的理解。与 Radboudumc 的合作与他们世界一流的研究能力完美契合，我们很高兴能够共同努力，为家庭提供答案，带来真正的改变。”

Radboudumc 的科学家们正在接受挑战，利用 PacBio 的 HiFi 长读长测序技术进行全基因组测序 (WGS)，解决一些最令人费解的未确诊罕见疾病病例。尽管已经接受了包括短读长测序在内的所有标准护理方法，这些人仍然需要答案。通过研究使用 PacBio HiFi WGS 将标准分子测试整合到临床工作流程中的可能性，该项目旨在探索 PacBio 的技术作为潜在的一线检测，这可以为未来更高效、更有效的诊断过程铺平道路。如果成功，我们希望帮助我们的客户彻底改变当前在实践中非常常见的迭代测试工作流程。

基因组技术和免疫基因组学副教授 Alexander Hoischen 表示：“我们相信 Revio 测序系统在通量和成本方面的最新进展将使 Radboudumc 能够在一个中心内通过长读长 WGS 测试数千个样本。” “这将使我们能够研究潜在的临床效用，并更好地了解在 Radboudumc 大规模临床环境中引入高精度 HiFi 测序的健康经济学。随着技术的进步，我们将保持作为世界领先测序公司之一的地位。最具创新性的诊断中心，突破了基因组学领域的可能界限。”

HiFi 基因组的全面性也在此次合作的一项试点研究中得到了体现，该研究刚刚发表在《基因组医学》杂志上。

这项研究将由 Radboudumc 的众多杰出研究人员进行，其中包括转化基因组学教授 Lisenka Vissers;Helger Yntema博士，Radboudumc 诊断部门负责人;Arthur van den Wijngaard博士，马斯特里赫特 UMC+ 诊断部门负责人;Christian Gilissen，基因组生物信息学教授;Han Brunner，人类临床遗传学教授，Radboudumc 和马斯特里赫特 UMC+ 人类遗传学系主任。

Radboudumc 是欧洲参考网络的成员，该网络横跨 24 个欧洲国家，监管所有欧盟成员国超过 100,000 名患有罕见神经肌肉疾病的患者。