AML患者的一种新的染色体异常

2023年 6 月 28 日在《基因与癌症》杂志上发表了一篇新的研究论文，题为“与t (8; 21) 相关的小说 t (5; 17) (q35; q21) ( q22; q22) 急性髓系白血病患者：病例报告和文献综述。”

t (8; 21) (q22; q22) 以及由此产生的 RUNX1-RUNX1T1 重排是急性髓系白血病 (AML) 中最常见的细胞遗传学异常之一。它与良好的预后相关。t (5; 17) (q35; q21) 是一种罕见的易位，它将核磷蛋白 (NPM) 基因与视黄酸受体 α(RARA) 融合，主要在急性早幼粒细胞白血病 (APL) 变异体中得到描述。

在一篇新论文中，来自突尼斯苏斯法哈特哈赫德大学医院的研究人员 Kmira Zahra、Wided Cherif、Gereisha Ahmed、Haifa Regaieg、Ben Sayed Nesrine、Monia Zaier、Widd Mootamri、Yosra Ben Youssef、Nejia Brahem、Halima Sennana 和Abderrahim Khelif介绍了一名 19 岁男性患者的病例，该患者患有 t (8; 21) (q22; q22) 与 t (5; 17) (q35; 21) 相关的 AML。

白血病细胞的形态和免疫表型与 AML 一致。该患者接受了基于阿糖胞苷和蒽环类药物的化疗，不含全反式维甲酸(ATRA)，随后在首次缓解时进行了同种异体干细胞移植。据研究人员所知，这是首次报道 AML 中罕见的易位 t (5; 17) 和 t (8; 21) 之间的关联。

“在这份报告中，我们将讨论这种关联的预后以及治疗方法。”