第一项直接比较CHAMP1疾病个体基因突变类型的研究表明了关键差异

西奈山西弗自闭症研究与治疗中心领导的新研究阐明了患有罕见神经发育疾病的儿童之间的遗传差异，并可能为护理这些儿童的精准医学方法指明道路。

该研究是同类研究中第一个直接评估CHAMP1基因突变个体和基因缺失个体之间差异的研究。该分析发表于 7 月 17 日的《人类遗传学》上。

CHAMP1 疾病是一种遗传性神经发育疾病，与智力障碍、合并症(例如癫痫、胃肠道问题)和畸形特征相关。该疾病是由CHAMP1基因突变或缺失引起的。

Seaver 自闭症中心的研究人员对两组受试者进行了临床评估：16 名具有CHAMP1编码突变(基因拼写变化)的个体，以及 8 名具有CHAMP1 缺失的个体。

CHAMP1基因突变组的适应性功能技能显着低于所有评估领域(包括沟通、日常生活技能、社交和运动技能)中缺失的组。突变组的人也有更严重的发育迟缓，更有可能出现肌张力低和胃肠道异常。

研究人员推测，症状的变化可能归因于CHAMP1基因缺失和突变背后机制的差异。缺失通过 CHAMP1 单倍体不足起作用，当CHAMP1基因的剩余功能副本不足以单独保留正常功能时，就会发生这种情况。突变可能通过显性失活或功能获得机制发挥作用，主动干扰正常基因功能并导致更严重的临床症状。

Seaver 自闭症中心临床研究协调员 Thariana Pichardo 表示：“听到父母描述他们的孩子经历和拥有的挑战和优势，这表明我们知道，虽然这些孩子都患有 CHAMP1 障碍，但他们的表现和行为往往有所不同。”该研究的许多关键临床评估。

研究结果说明了在 CHAMP1 和其他疾病(如自闭症)治疗开发之前了解突变和缺失机制的重要性，这些疾病具有不同遗传原因的广泛诊断。

“这项分析揭示了对可能成功改善症状的潜在治疗方法的宝贵见解，”西奈山伊坎医学院精神病学助理教授、该论文的第一作者 Tess Levy，CGC 说。“查明这种疾病的根源机制将使精准医学方法能够治疗两组具有不同表现但最终具有相同 CHAMP1 疾病诊断的患者。”

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