确定塑造骨骼的基因为我们的过去和未来提供线索

德克萨斯大学奥斯汀分校和纽约基因组中心的研究人员利用人工智能分析数以万计的 X 射线图像和基因序列，已经能够查明塑造我们骨骼的基因，从肩宽到肩宽。我们的腿的长度。

这项研究以封面文章的形式发表在《科学》杂志上，揭开了我们进化历史的帷幕，并打开了一扇通向未来的窗户，医生可以更好地预测患者在晚年患上背痛或关节炎等疾病的风险。

“我们的研究有力地证明了人工智能对医学的影响，特别是在分析和量化成像数据，以及将这些信息与健康记录和遗传学快速大规模整合方面，”领导多学科研究团队提供骨骼比例遗传图谱的综合生物学、统计学和数据科学助理教授 Vagheesh Narasimhan 说。

人类是唯一一种腿比手臂长的大型灵长类动物，这种骨骼形态的变化对于实现两条腿行走的能力至关重要。科学家们试图确定哪些基因变化是导致现代人类(从南方古猿到尼安德特人)的化石记录中清晰可见的解剖学差异的基础。他们还想了解这些允许两足行走的骨骼比例如何影响许多肌肉骨骼疾病的风险，例如膝关节炎和髋关节炎——这些疾病影响着世界上数十亿人，也是美国成人残疾的主要原因。

研究人员使用深度学习模型对 39,000 张医学图像进行自动量化，以测量肩膀、膝盖、脚踝和身体其他点之间的距离。通过将这些测量结果与每个人的基因序列进行比较，他们发现了基因组中控制骨骼比例的 145 个点。

“我们的工作提供了一个将特定基因与身体不同部位的骨骼长度连接起来的路线图，使发育生物学家能够以系统的方式对其进行研究，”该研究的合著者、NYGC 的准成员和哥伦比亚大学精神病学系的助理教授 Tarjinder (TJ) Singh 说。

研究小组还研究了骨骼比例与主要肌肉骨骼疾病的关系，结果发现，臀部宽度与高度比例较高的人更有可能患上骨关节炎和臀部疼痛。同样，股骨(大腿骨)长度与身高比率较高的人更有可能患膝盖关节炎、膝盖疼痛和其他膝盖问题。躯干长度与身高比率较高的人更容易出现背痛。

德克萨斯大学奥斯汀分校生物化学研究生、该论文的主要作者 Eucharist Kun 表示：“这些疾病是由于一生中关节受到的生物力学压力而产生的。” “骨骼比例影响从步态到坐姿的一切，它们是这些疾病的危险因素是有道理的。”

他们的工作结果也对我们对进化的理解产生了影响。研究人员指出，控制骨骼比例的几个基因片段与被称为人类加速区域的基因组区域的重叠程度超出预期。这些是类人猿和许多脊椎动物共有的基因组部分，但在人类中存在显着差异。这为我们骨骼解剖学的差异提供了基因组原理。

文艺复兴时期最经久不衰的图像之一——列奥纳多·达·芬奇的《维特鲁威人》——包含了对四肢的比例和长度以及构成人体的其他元素的类似概念。

“在某些方面，我们正在解决达芬奇所苦苦思索的同一问题，”纳拉西姆汉说。“人体的基本形态及其比例是怎样的?但我们现在正在使用现代方法，并询问这些比例是如何由基因决定的。”