可以提高对可能导致心源性猝死的心脏病的识别和风险分层的知识

安进子公司 deCODE Genetics 的科学家与冰岛国立大学医院的研究人员合作，发表了一项关于可能导致心源性猝死的心电异常的研究。

这项研究最近发表在《心脏协会杂志》上，重点关注冰岛人群中发现的与心电图 QT 间期相关的序列变异。QT 间期异常会增加严重心律异常和心源性猝死的风险。

这项研究产生了 12 种与 QTc 间期相关的罕见变异，其中包括已知的长 QT 综合征基因中的 8 种。发现与 QT 延长相关的序列变异的发生率高于之前基于临床研究的估计。这项研究提供了有关 QT 延长的遗传流行病学、序列变异的外显率及其与严重事件的关联的新的独特信息。

序列变异与严重不良反应风险之间的关系差异很大。两种临床上最严重的序列变异会大幅延长 QT 间期，并使心源性猝死的风险增加近五倍。最常见的序列变异对 QT 间期影响很小，并且在基线状态下似乎不会增加心源性猝死的风险。然而，某些临床情况，例如电解质紊乱以及服用延长 QT 间期的药物时，可能会导致患有这种变异的个体更容易出现严重心律失常。

科学家们得出的结论是，研究中提出的关于基因型/表型关系的广泛知识可以改善对 QT 延长变异个体的识别和风险分层，从而可能导致更精确的临床方法。这是精准医学的目标，它是一门新兴学科，专注于结合遗传发现的更加个性化的方法，除了利用数字医疗保健的可能性之外，还考虑生活方式和环境因素的变化。