FDA首次授予用于评估数十种癌症类型易感性的DNA测试的营销授权

今天，食品和药物管理局授予Invitae 常见遗传性癌症面板的从头营销授权，这是一种体外诊断测试，可以帮助检测数百种遗传变异与患某些癌症的风险升高有关。该测试还可以帮助识别已诊断出癌症的个体中潜在的与癌症相关的遗传变异。该测试是第一个获得 FDA 营销授权的同类测试，它评估从血液样本中提取的 DNA，以识别已知与患某些类型癌症的风险升高相关的 47 个基因的变异。

FDA 设备和设备中心主任Jeff Shuren医学博士、法学博士表示：“该测试可以通过使用新一代测序在一次测试中评估多个基因，事实证明，这有助于以灵敏度和速度洞察遗传变异。”放射健康。“今天的行动可以提供一个重要的公共卫生工具，为个人提供更多有关其健康的信息，包括某些癌症的可能倾向，这可以帮助指导医生根据发现的变异提供适当的监测和潜在的治疗。”

根据疾病控制和预防中心的数据，有超过 100 种不同类型的癌症被记录在案，这是一种异常细胞分裂失控并能够侵入其他组织的疾病。它是仅次于心脏病的第二大死因。

Invitae 常见遗传性癌症面板可用作帮助识别各种类型癌症的遗传原因的工具。患者应与医疗保健专业人员(例如遗传咨询师)交谈，讨论任何个人/家族癌症史，因为此类信息有助于解释测试结果。重要的是，该测试并非旨在识别或评估所有可以深入了解癌症易感性的已知基因。

对于这种处方测试，在医疗点(例如医生办公室)采集样本，然后送往实验室进行测试。变异的临床解释基于已发表的文献、公共数据库、预测程序和 Invitae 内部策划的变异数据库的证据，使用与适当专业组织或认可委员会制定的标准一致的 Invitae 变异解释标准。该测试确定的一些临床上最重要的基因是：BRCA1和BRCA2，这些基因已知与遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征、林奇综合征相关基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2)相关。和EPCAM)、CDH1(主要与遗传性弥漫性胃癌和小叶乳腺癌相关)和STK11(与黑斑息肉综合征相关)。

FDA 根据 FDA 的 De Novo 上市前审查途径(一种针对新型低至中风险设备的监管途径)对 Invitae 常见遗传性癌症小组进行了审查。为了验证性能，Invitae 测试了 9,000 多个临床样本，所有测试的变异类型的准确度均达到 ≥99.0%。

与测试相关的风险主要是测试结果出现假阳性和假阴性的可能性，以及可能对结果的误解。假阴性检测结果可能会提供错误的保证感，并且这些患者可能无法接受适当的监测或临床管理。假阳性检测结果可能导致有关医疗保健和生活方式的不适当决策，这可能与其他不良临床后果相关。此外，由于该测试并非旨在识别或评估与癌症易感性相关的所有已知基因，并且遗传学也不是癌症发展的唯一因素，因此患者可能会误解他们仍然有一定的患癌症风险检测结果呈阴性后。

随着这一De Novo授权，FDA 正在建立特殊的控制措施，定义与标签和性能测试相关的要求。例如，与经验证的正交方法相比，报告替换、插入/删除和拷贝数变异的准确性必须≥99.0%(阳性一致性)和≥99.9%(阴性一致性)。当满足时，特殊控制与一般控制相结合，可以合理保证此类测试的安全性和有效性。