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2024-08-02
弗吉尼亚理工大学农业与生命科学学院人类营养、食品和运动系的研究人员从风险慈善组织SOLVE FSHD获得了近 13 万美元的资助,用于研究面肩肱型肌营养不良症的潜在治疗途径。
面肩肱型肌营养不良症 (FSHD) 是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,会导致肌肉逐渐衰弱和萎缩。它的名字来源于它通常影响的身体部位:面部肌肉(面肌)、肩胛骨(肩胛骨)和上臂(肱骨)。尽管它影响的人数相对较少,估计患病率为八千分之一,但它可以对患者及其家人产生深远的影响。
弗吉尼亚理工大学人类营养、食品和运动部门助理系主任兼代谢核心主任罗伯特·格兰奇教授 是该项目的研究人员之一。他的研究将集中于评估骨骼肌扭矩,作为面肩肱型肌营养不良症专门小鼠模型的功能结果测量。通过关注这种小鼠模型,Grange 旨在阐明对该疾病潜在机制的重要见解,并制定创新的干预和治疗策略。
Grange 将与全国儿童医院的杰出研究员斯科特·哈珀 (Scott Harper) 合作,他开发了资助研究中使用的面肩肱型肌营养不良症小鼠模型。他们在肌肉生物学和遗传性疾病方面的综合专业知识确保了解决疾病带来的挑战的综合方法。
该研究项目被选为获得 Solve FSHD 最近合作资助奖资助的四项举措之一。Solve FSHD 是一家致力于加速 FSHD 研究的领先组织,该组织向各机构之间合作的项目提供了总计 140 万美元的资助,以促进和增强 FSHD 的新型潜在疗法。
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