每25人中就有1人携带与寿命缩短相关的基因型

安进子公司deCODE Genetics 的科学家发表了一项关于冰岛人口中检测到的可操作基因型及其与寿命关系的研究。这项研究的结果促使冰岛政府宣布在全国范围内开展精准医疗工作。由于向人群提供精准医疗需要大量关于人群基因组学、转录组学和蛋白质组学的数据，冰岛人目前非常适合这项工作，因为他们拥有前所未有的大量此类数据。

这项研究今天发表在《新英格兰医学杂志》上， 重点关注增加已制定预防或治疗措施的疾病风险的基因型。这些基因型被称为可操作基因型。科学家们使用基于人口的数据集(由 58,000 名经过全基因组测序的冰岛人组成)来评估携带可操作基因型的个体比例。

科学家利用医学遗传学和基因组学学院 (ACMG) 指南中的 73 个可操作基因列表，发现 4% 的冰岛人在其中一个或多个基因中携带可操作基因型。这些基因型引起的疾病包括心血管、癌症和代谢疾病。

该研究评估了可操作基因型与其携带者寿命之间的关系。在癌症易感基因型携带者中观察到的影响最大，其中位生存期比非携带者短三年。BRCA2的致病性变异可导致乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌，使寿命缩短 7 年;而LDLR的变异可导致高胆固醇和心血管疾病，使寿命缩短 6 年。“我们的结果表明，我们研究中发现的可操作基因型，预计都会导致严重疾病，可能会对寿命产生巨大影响。” 该论文的作者、deCODE Genetics 的科学家帕特里克·苏勒姆 (Patrick Sulem)说道。

结果表明，特定可作用基因型的携带者更有可能死于这些基因型引起的疾病。携带BRCA2致病性变异的个体死于乳腺癌、卵巢癌或胰腺癌的风险是其七倍。

此外，与不携带该变异的人相比，他们患前列腺癌的可能性高出 3.5 倍，死于前列腺癌的可能性高出 7 倍。

研究人员确定，每 25 个人中就有 1 人携带可操作的基因型，并且平均寿命较短。“向参与者识别和披露可操作的基因型可以指导临床决策，这可能会改善患者的治疗结果。因此，这些知识对于减轻个人和整个社会的疾病负担具有巨大的潜力，”该论文的作者兼 deCODE Genetics 首席执行官Kari Stefansson说。

deCODE 总部位于冰岛雷克雅未克，是分析和理解人类基因组的全球领导者。利用其独特的专业知识和人口资源，deCODE 发现了数十种常见疾病的遗传风险因素。了解疾病遗传学的目的是利用这些信息来创造诊断、治疗和预防疾病的新方法。deCODE 是安进公司(纳斯达克股票代码：AMGN)的全资子公司。