研究发现导致男性脱发的罕见基因变异

最近的一项研究通过发现男性脱发与五个基因的罕见遗传变异之间的联系，进一步揭示了男性脱发的原因。

现有的研究已经发现了许多常见的遗传变异，这些变异可能导致男性型脱发，也称为雄激素性脱发。这项新研究旨在进一步了解男性脱发和可能导致脱发的罕见遗传变异。

男性脱发最常见的形式是男性型脱发，人们普遍认为这是由遗传因素引起的。由于目前的治疗和风险预测还不够，因此进一步研究该病的遗传原因至关重要。

来自波恩大学医院 (UKB) 和波恩大学跨学科研究单位“生命与健康”的人类遗传学家检查了男性参与者的基因序列，以确定五个新的相关基因，并验证了先前研究中发现的基因。

过去的研究主要集中在常见的基因变异上，并查明了超过 350 个与男性脱发相关的基因位点。尽管罕见的基因变异被认为对这种疾病影响不大，但对这些变异的研究却很缺乏。

该研究的第一作者、英国皇家银行和波恩大学人类遗传学研究所的博士生 Sabrina Henne 表示：“此类分析更具挑战性，因为它们需要大量的队列，并且必须逐个碱基地捕获基因序列例如，通过受影响个体的基因组或外显子组测序。”

通讯作者、波恩大学 UKB 人类遗传学研究所研究组组长 Stefanie Heilmann-Heimbach 博士补充道：“这就是为什么我们应用基于基因的分析，首先根据基因来瓦解变异。他们所在的位置。”

研究人员分析了 72,469 名英国生物银行男性参与者的基因序列，以找出在不到百分之一的人口中出现的罕见基因变异。他们发现男性型脱发与五个基因(EDA2R、WNT10A、HEPH、CEPT1 和 EIF3F)的罕见遗传变异之间存在联系。

之前的研究已经将EDA2R和WNT10A确定为候选基因。Stefanie Heilmann-Heimbach 博士解释说：“我们的研究提供了进一步的证据，证明这两种基因发挥作用，并且这种作用通过常见和罕见的变异发生。”

HEPH 是先前与常见变异(即 EDA2R/雄激素受体)相关的遗传区域的一部分，该受体已多次被确定为与男性型脱发具有最强的关联。

Sabrina Henne 说：“HEPH 本身从未被视为候选基因。我们的研究表明它也可能发挥作用。

“CEPT1 和 EIF3F 基因位于尚未与男性型脱发相关的基因区域。因此，它们是全新的候选基因，我们假设这些基因内的罕见变异会导致遗传倾向。

“鉴于之前描述的在头发发育和生长中的作用，HEPH、CEPT1 和 EIF3F 代表了非常可信的新候选基因。”

该研究表明，已知会导致罕见遗传性疾病并影响皮肤和头发的基因也可能导致男性脱发。

该研究得出的结论是：“我们的研究结果拓宽了与男性型脱发相关的等位基因谱，并提供了对男性型脱发病理学的见解以及与单基因脱发疾病的共同基础。”

研究人员希望他们的发现能够进一步了解导致脱发的原因，并有助于改进风险预测和治疗。

该研究发表在《自然通讯》上。