为什么改善与晚期癌症患者的意外基因组发现的沟通很重要

由希望之城进行并得到癌症协会支持的新研究重点是开发可扩展的教育干预措施，以支持知情的患者决策和同意，例如包括视觉辅助工具或交互式多媒体的在线工具和应用程序。

研究结果

City of Hope ®(最大的癌症研究和治疗组织之一)的癌症基因组学专家进行了一项定性研究，强调在接受肿瘤测序之前让患者为意外的、可遗传的遗传发现做好适当准备的重要性。该数据最近发表在《医学遗传学》上，是改善向癌症患者提供精准医疗的重要一步。

在调查中，患者表达的情绪从感激到后悔不等，具体取决于他们在肿瘤检测前接受的咨询程度。提供者表示，诊所时间不足是预测试教育的主要障碍，并青睐在线支持工具和标准化方法来提供预测试教育。一些肿瘤学家表示，他们在患者治疗的背景下讨论了肿瘤测序，但由于临床时间有限，并不总是讨论次要发现的可能性。

“与癌症患者的沟通至关重要，这样他们才能就治疗提供知情同意。对于提供者来说，重要的是与他们正在治疗的患者进行对话，解释体细胞和种系检测之间的差异，并讨论肿瘤检测可能揭示意外的、可遗传的发现或根本没有可操作的发现的可能性，”Stacy W. Gray说，医学博士，该研究的通讯作者，临床癌症基因组学部主任，希望之城医学肿瘤学和治疗研究系教授。“由于患者的病情可能会影响他们的治疗偏好，临床医生应再次确认他们有兴趣接受次要发现，在电子病历中记录偏好，并适当安排披露时间。”

意义

肿瘤学家通常会在没有与患者进行广泛的测试前讨论可识别的结果类型的情况下进行肿瘤测序，但二次基因组发现可能会影响医疗保健、生活方式和生殖决策以及心理健康。

对于许多患者来说，次要发现意味着有责任向家人传播准确的信息(可能会给亲人造成心理困扰)并解决家庭内部紧张的关系。研究指出，这些发现表明需要增加遗传干预和临床医生指导，以促进做出医疗决策时家庭内部的遗传信息共享。

此外，晚期癌症患者可能会被医疗信息淹没，如果没有针对性的治疗选择，他们可能不太可能从可遗传的基因检测结果中获得临床益处。

根据这些数据，医疗保健系统、实验室和基因提供者最终可能需要在肿瘤测序之前的患者教育中发挥更大的作用。有必要开发可扩展的教育干预措施，以促进知情同意，例如基因网站、在线工具和包括视频、视觉教具或交互式多媒体的应用程序。

背景技术

体细胞或肿瘤测序可以识别 DNA 改变，从而告知临床医生患者是否会对基因靶向治疗有反应;然而，这种基因测试还可以提供有关遗传性或种系变异的信息，即有关癌症易感性的意想不到的次要信息。

研究人员采访了希望之城和其他癌症基因组学提供商的 12 名患者和 19 名癌症提供商，收集了有关患者信息需求的反馈、对次要发现的情绪反应以及在肿瘤测序前改善教育的建议。

City of Hope 拥有最大的遗传咨询部门之一，正在降低患者因肿瘤检测而面临意外二次发现的可能性——通过为所有患者提供遗传性癌症风险的“黄金标准”种系基因检测来降低风险作为其精准医学研究的一部分。每一项种系测试均由遗传咨询师进行审查，并标记为可操作或不可操作，以便可以以适当的、对患者敏感的方式传递信息。