马凡氏综合症是什么? 马凡氏综合症是什么病

网上有很多关于马凡氏综合症是什么?的问题，也有很多人解答有关马凡氏综合症是什么病的知识，今天每日小编为大家整理了关于这方面的知识，让我们一起来看下吧!

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一、马凡氏综合症是什么?

二、门道文化|【科普】显性遗传，马方综合征

一、马凡氏综合症是什么?

分类：医疗健康分析：

马法恩综合征又称蜘蛛指(趾)综合征，是一种先天性遗传性结缔组织病，具有常染色体显性遗传和家族史。病变主要涉及骨骼、心脏、肌肉、韧带和中胚层叶的结缔组织。骨骼畸形是最常见的。全身细长，手指和脚趾从蜘蛛脚开始细长。心脏可能有二尖瓣关闭不全或脱垂和主动脉瓣关闭不全。

眼睛可能有晶状体半脱位和视网膜脱落。心血管表现为主动脉中层弹性纤维发育不全，主动脉或腹主动脉共同扩张，形成主动脉瘤或360问腹主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度后，主动脉就会破裂死亡。发病率约为0.04 ~ 0.1 。

马凡氏综合征的临床表现有哪些？

1.骨骼-肌肉系统：主要的生活边缘应该是细长的四肢，蜘蛛状的手指(脚趾)，两臂之间的手指距离大于体长，双手垂在膝盖以上，下半身长于上半身。头畸形长，脸窄，腭弓高，耳朵大，草批低。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸腹部和手臂有皱纹。肌肉张力低，显示体质弱。韧带、肌腱和关节囊被拉伸和放松，关节过度拉伸。有时会看到漏斗胸、鸡胸、驼背、脊柱侧弯、脊柱裂等。

2.眼睛：主要是晶体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等。男人比女人多。

3.心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见的主动脉扩张和主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤、夹层动脉瘤和世界破裂都是由主动脉中层囊性坏死引起的。二尖瓣脱垂和二尖瓣关闭不全也是本病的重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄。

也可合并传导阻滞、预激综合征、心房颤动、心房扑动等多种心律失常。

如何诊断和治疗马凡综合征？

马凡氏综合征的主要危害是心血管疾病，尤其是合并主动脉瘤，要早发现早治疗。可根据骨、眼、心血管改变的临床表现和家族史作出诊断。临床上分为两种类型：三个主要特征都具备的称为完全型；只有两项称为不完全型。诊断这种疾病最简单的方法就是超声心动图，任何有疑问的人都可以使用，还需要做MRI(磁共振成像)进一步诊断。目前没有特效疗法。

早期手术修补适用于古伦增生引起的先天性心血管疾病，内科治疗适用于心功能不全、心律失常患者。一旦确诊为主动脉瘤或心瓣膜功能不全，就要根据情况考虑手术治疗，因为药物无法去除这种疾病。虽然手术存在一定风险，但专家还是推荐手术，因为动脉瘤即使质量率严格也可能有破裂出血的危险，心脏瓣膜也可能因心力衰竭而有死亡的危险。

其实随着科技的进步，目前手术的成功率已经在0%以上。如果提示主动脉夹层动脉瘤破裂，应及时手术治疗。

二、门道文化|【科普】显性遗传，马方综合征

提示：农历七月十四日马方综合征是一种先天性中胚层发育不良疾病。是一种遗传性结缔组织病，为常染色体显性，部分病例为常染色体隐性。具体病因不明，认为与蛋白质先天性代谢异常有关。这种综合征的发病率约为每10万人中有4人。该综合征临床表现各异，主要累及骨骼、心血管系统和眼部。

1896年由法国儿科医生Antoine首次报道，后来报道了类似病例，1931年正式称为马凡综合征。2018年5月11日，国家卫生健康委、科技部、工信部、国家美国食品药品监督管理局、国家中医药管理局联合发布《关于公布第一批罕见病目录的通知》，马凡综合征被列入第一批罕见病。

该病的名称来自于法国儿科医生安东尼马凡(Anthony Marfan)，他于1896年在对一名5岁女童进行诊疗的过程中首次发现并描述了该病的症状。马凡氏综合征的发病率没有性别倾向，其突变率也没有地域倾向。据估计，美国大约有6万(占人口的0.02%)到20万人患有这种疾病。致病基因的携带者有一半的机会将其遗传给下一代。

马凡氏综合征患者大多有家族史，但同时也有15~30%的患者是自身突变所致，自发突变率约为2万分之一。马凡氏综合征也是显性负突变和单倍体不足的一个例子。其发生率与变量表达有关，但不完全外显率尚未正式确定。肌肉骨骼系统的临床表现主要有四肢细长、蜘蛛指(趾)、手臂水平伸展长于体长的手指、双手垂于膝盖上方、上半身长于下半身。

头畸形长，脸窄，腭弓高，耳朵大，位置低。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸腹部和手臂有皱纹。肌肉张力低，显示体质弱。韧带、肌腱和关节囊被拉伸和放松，关节过度拉伸。有时会看到漏斗胸、鸡胸、驼背、脊柱侧弯、脊柱裂等。眼睛主要有晶状体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜脱离、虹膜震颤等。男人比女人多。

3、心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见的主动脉扩张、主动脉瓣关闭不全、主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及主动脉中层囊性坏死引起的破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣反流、三尖瓣反流也是重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄。

也可合并传导阻滞、预激综合征、心房颤动、心房扑动等多种心律失常。目前没有特效疗法。有些人认为，男性激素和维生素的应用可能有利于胶原蛋白的形成和生长。早期手术修复适用于先天性心血管疾病，内科治疗适用于心功能不全和心律失常患者。一旦确诊为主动脉瘤或心脏瓣膜功能不全，应根据情况考虑手术治疗，因为药物并不能去除疾病。

由于动脉瘤有破裂出血的危险，心脏瓣膜功能不全也有死于心力衰竭的危险，尽管有一定风险，专家还是建议手术。事实上，随着科技的进步，手术的成功率在90%以上。如有主动脉夹层动脉瘤破裂，应及时手术治疗。

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