天使人综合症的介绍 天使人综合症

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一、天使人综合症的介绍

二、什么是天使综合症

一、天使人综合症的介绍

安杰曼综合症（Angelman Syndrome），又名天使综合症（英文原名Angelman Syndrome），是一种由基因缺陷引起的疾病。患有这种疾病的患者往往脸上挂着笑容，缺乏语言能力，多动，智力低下。

二、什么是天使综合症

天使综合症（英文原名angelmansyndrome）是一种由基因缺陷引起的疾病。这种疾病的病因是15号染色体印记基因区域存在遗传缺陷（15q的部分缺陷），而这种疾病的基因缺陷来自母亲，或者有两条15号染色体带有这种缺陷，来自父亲。如果基因缺陷来自父亲，就会引起普瑞德威利综合症的症状。虽然引起这种疾病的缺陷基因与引起普瑞德威利综合征的缺陷位于同一区域，但这种疾病的症状与普瑞德威利综合征不同。患有这种疾病的儿童往往脸上挂着笑容，缺乏语言能力，多动，智力差。低比例的患者会出现癫痫（80%）和小头畸形（50%）的症状。尽管大脑结构通常是正常的，但脑电图扫描经常观察到脑电波异常。

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