梅奥诊所研究探索心力衰竭揭示基因在恢复中的作用

梅奥诊所的研究人员对最近患有扩张 型心肌病(心力衰竭最常见原因之一)的人进行遗传学研究，发现了一种特定的基因，可以作为开发未来药物治疗的目标。这种疾病使心脏的左心室更难有效地将血液泵送到身体的其他部位。在这项第一项全基因组关联 研究中，研究人员试图了解为什么有些患者在患上这种疾病后会好转，而有些患者却没有。

“我们发现了 CDCP1 基因的遗传变异，这是一种在心脏病学中没有人听说过的基因，以及它与这些患者心脏功能改善的联系，”主要作者、 梅奥诊所心脏病专家、研究遗传的Naveen Pereira医学博士说。变异及其对诊断和治疗心血管疾病(特别是心力衰竭)的影响。

CDCP1基因的遗传变异 可能导致蛋白质结构的差异，从而可能影响人对各种疾病的易感性或对特定疗法的反应。

研究人员确定并检查了CDCP1基因的作用， 因为该基因与改善扩张型心肌病患者的左心室有效泵血有关。CDCP1 基因通常在患有这种疾病的 人的成纤维细胞(结缔组织)中表达不同。此外，纤维化(心脏中过多的纤维结缔组织)在这种疾病的预后中起着至关重要的作用。

Pereira 博士有趣地指出，他们还发现 CDCP1内或附近的遗传变异 与心力衰竭导致的死亡显着相关。

他们还指出，降低心脏结缔组织中该基因的表达会显着降低心脏成纤维细胞增殖并下调 IL1RL1 基因。该基因编码最重要的心力衰竭生物标志物之一，sST2。高水平的这种生物标志物与纤维化和死亡有关;CDCP1的减少 会降低该蛋白的表达。了解 sST2 的调节及其与 CDCP1 和纤维化的关系对于制定减轻心力衰竭不利影响的策略至关重要。

Pereira 博士解释说，这些发现提高了靶向CDCP1基因来减少心脏纤维化的可能性 ，从而可能改善心脏功能。因此，这项研究对于开发治疗扩张型心肌病和受纤维化影响的其他潜在疾病的新药物疗法具有重要意义。

根据心脏协会的一份报告，心力衰竭在是一种越来越常见的疾病，预计到 2030 年将影响超过 800 万人，比目前增加 46%。

30% 至 40% 的心力衰竭病例是由扩张型心肌病引起的。