新的遗传变异可能增加霍奇金淋巴瘤的风险

根据8月20日在线发表在《血液》上的一项研究，已经确定了新的编码和非编码基因变异，这些变异可能会增加患霍奇金淋巴瘤(HL)的风险。

来自田纳西州孟菲斯圣裘德研究医院的Jamie E. Flerlage医学博士及其同事对36个具有和更多一级亲属的234名有和没有HL的个体进行了全基因组测序， 这些个体具有两个或更多个HL的一级亲属。为了识别编码和非编码变体，进行了基于家族的分离分析。

研究人员在28个谱系中发现了44个HL风险变异，其中33个和11个分别是编码和非编码。前四个复发风险变异是KDR中的编码变异，KLHDC8B中的5'UTR以及PAX5内含子和GATA3内含子中的非编码变异。对于一个谱系，在KDR中发现了新发现的剪接变体以及影响IRF7和EEF2KMT的高置信度停止增益变体。在三个独立的谱系中，观察到POLR1E中的多个截断变体。

“我们结合了几个现有的工具以及定制的方法，以制作一个可以以有意义的方式处理来自这些家庭的数据的管道，”一位合著者在一份声明中说。“制作这条管道的工作并不是霍奇金淋巴瘤所特有的;该管道可用于涉及家庭的任何其他疾病。