DNA序列增强了我们对颌骨起源的理解

今天生活的绝大多数脊椎动物物种，包括人类，都属于有颌脊椎动物群。在脊椎动物进化过程中，关节式颌骨的发展是从无颌脊椎动物到有颌脊椎动物的最重要的进化转变之一，至少发生在4.23亿年前。下颌和上颌最初由主颌关节连接。然而，在哺乳动物的进化过程中，它转移到中耳以增强听力，并被次级颌关节所取代，这就是今天人类的构造方式。

初级颌关节在胚胎发育过程中形成，并具有一个活性基因，该基因包含特定蛋白质的序列信息——转录因子Nkx3.2。长期以来，人们一直认为这种蛋白质在这种下颌关节的进化中发挥了重要作用，但此前人们对其基因活性如何在下颌关节细胞中受到调节知之甚少。

激活基因

通常，基因在DNA序列(称为增强子)的帮助下被激活，这些序列不包含基因序列信息。此外，这种“调节”DNA只能在特定细胞类型中促进基因的激活，并且可以在不同的动物物种中保存下来。

“我们搜索了许多不同脊椎动物的基因组序列，只在有颌脊椎动物中发现了Nkx3.2基因附近的DNA序列，而不是无颌脊椎动物。当我们将这些有颌脊椎动物的DNA序列注入斑马鱼胚胎时，它们都被激活了在下颌关节细胞中。它们的激活能力已经保存了4亿多年，这一事实表明它对有颌脊椎动物有多么重要，”负责这项研究的乌普萨拉大学研究员TatjanaHaitina指出。

“在我们使用CRISPR/Cas9技术从斑马鱼基因组中删除新发现的DNA序列的实验中，我们看到Nkx3.2基因的早期激活减少，这导致下颌关节形状缺陷。事实证明，这些缺陷后来被修复，这表明基因组中某处存在额外的调节DNA，可控制Nkx3.2基因的激活并等待被发现，”研究团队的博士生JakeLeyhr补充道。

研究人员希望他们的发现是朝着最终了解脊椎动物颌骨起源背后的过程迈出的重要一步。