【猫叫综合征是由什么引起的】小儿猫叫综合征是怎么回事 猫叫综合征患者

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一、【猫叫综合征是由什么引起的】小儿猫叫综合征是怎么回事

一、【猫叫综合征是由什么引起的】小儿猫叫综合征是怎么回事

病因是喵喵叫综合征。患者的5号染色体短臂缺失，所以也叫5p综合征。它是最常见的失踪综合症，因为婴儿像猫一样啼哭而得名。原因是孩子喉咙发育不全或未分化。细胞遗传学特征是5号染色体短臂末端部分的缺失(5p-)。染色体畸变的原因有1、物理因素：X射线、电离辐射等。

2、化学因素：抗代谢药、抗癫痫药等化学药物，苯、甲苯、砷等农药、毒物。3、生物因素：弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等一些微生物的感染。4、高龄孕妇。

发病机制细胞遗传学研究证实，5号染色体的大部分短臂缺失是由细胞有丝分裂过程中染色体的两次断裂引起的。如果断裂发生在短臂，这是一个中间缺失。如果断裂分别发生在短臂和长臂，则形成环状染色体。有的孩子5号染色体易位到C、D或G染色体上，形成嵌合体或臂倒位。

临床表现的程度与5p缺失的位置有关，但与缺失的长度无明显相关性。因此有人提出，应根据患儿的临床表现(猫样哭闹、典型五官)确定重点部位。据此，喵综合征的关键区域位于5p15.2，该区域位于D5S713和D5S18两个遗传标记之间。该区域约占5p总长度的10%，含有400 ~ 600 kb的DNA，为该病的研究提供了遗传学数据。

诊断依据1、孩子出生后有猫样啼哭，随年龄增长逐渐消失，2岁后不复存在。女性患者比男性多。2、小头，枕部扁平，圆脸，眼距宽，耳位低，下颌小，腭弓高，内眦赘皮，侧眼睑下倾。肌张力低下或增高，或耳道、脊柱、四肢畸形。* * *，小睾丸。少数病例合并先天性心脏病。3、字迹明显异常。4、重度精神发育迟滞，智商在25%以下。

5、核型：可能存在5号染色体简单短臂缺失，5号染色体与其他染色体易位，或5号染色体环状等。治疗注意事项1、喵综合征婴儿的脾胃功能还在发育中。胃喜欢温暖但讨厌潮湿和寒冷。保护脾胃，就要在饮食上注意保暖，少吃甘寒食物和冷餐。2、平时让宝宝适当多做运动。

3、儿童喵综合征，染色体异常，无法治愈。目前有心脏病，主要是对症支持治疗和良好的护理改善。4、哭猫的孩子可以接受语言治疗、声音治疗、作业治疗。如果他们有先天性心脏缺陷，他们通常需要手术。5、通过适当的教育和培训，中度喵综合征也可以在庇护工场工作，但由于行走和语言的特殊情况，轻度患者很难在社区竞争就业。

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