研究人员为北美野牛生产高质量的基因组组装

在他们的新研究中，德克萨斯农工大学的科学家们为北美野牛(Bison bison)开发了一个高度连续的染色体水平参考基因组。在此过程中，他们还发现了导致该物种白化病的基因。

北美野牛是一个标志性物种，因为它们与美洲原住民的文化和精神联系、牧场主的生产潜力以及联邦和州立公园和野生动物保护区成功保护工作的象征。

此外，野牛于2016年被正式命名为美国国家哺乳动物。

数以百万计的野牛曾经在这片大陆上漫游，直到它们经历了一场濒临灭绝的事件，导致它们的人口普查规模在 1800 年代减少了 99% 以上。

它们的拯救归功于北美各地从美国德克萨斯州到加拿大阿尔伯塔省用野生捕获的小牛建立的各种私人牛群。

如今，大多数野牛作为生产牲畜被私人饲养，而一小部分则作为公共、非政府组织或部落土地上的野生动物进行管理，在那里它们继续发挥着作为食草动物和食物来源的重要作用。

“由于参考基因组可以帮助研究人员识别和表征导致大量性状的基因，因此这项技术可用于做各种各样的事情，包括诊断健康状况和开发有针对性的治疗方法，”共同高级作者布莱恩博士说。戴维斯是德克萨斯农工大学兽医和生物医学学院的研究员。

最新的野牛参考基因组是使用技术开发的，该技术允许研究人员根据杂交种的 DNA 创建基因组，杂交种是具有来自两个不同物种的 DNA 的动物。

在这种情况下，戴维斯博士和他的同事使用了一种称为 F1 的野牛与牛杂交种的 DNA，或者是其父母 DNA 之间具有完美 50-50 分裂的个体。

一般来说，野牛和牛之间的 F1 代杂交很少见，但历史上曾发生过，因为我们现在知道北美的大多数野牛群都包含野牛和牛之间的杂交后代。

为了创建新的野牛基因组，研究人员首先对 F1 杂交体以及野牛妈妈和家牛爸爸的基因组进行了测序。

有了这些信息，他们就能够将野牛 DNA 与杂种牛的 DNA 区域分开。

由于牛基因组已经非常先进，为创建新的野牛基因组提供了参考，有助于指导研究人员开发完整的高分辨率参考野牛基因组。

为了证明新基因组的实用性，科学家们着手发现哪种基因突变导致了野牛的白化病，并创建了一种可用于识别该突变携带者的基因测试。

他们解释说：“白化病是一种罕见的疾病，其特征是动物体内​​缺乏色素，使它们看起来是白色的，眼睛是红色的，它具有历史意义，因为白化野牛已被认为是一些美洲原住民部落的宗教象征。”

这一发现是人们第一次成功确定导致野牛可观察性状的基因突变。

“我们知道白化病是一种遗传性隐性特征，但我们不知道是哪个基因造成的，”第一作者萨姆·斯特鲁普(Sam Stroupe)说，他是德克萨斯农工大学兽医和生物医学学院的研究生。

“因此，我们对几头白化野牛的 DNA 进行了测序，并将它们与正常肤色的野牛进行比较，以找到导致白化病的突变。”

“事实证明，这种突变会导致一种重要的酶停止正常发挥作用，从而导致皮肤色素沉着缺失。”

该团队的研究结果发表在《G3：基因、基因组和遗传学》杂志上。