基因编辑疗法可减少遗传性血管性水肿的血管性水肿发作

根据 10 月 24 日在线发表在《新英格兰医学杂志》上的一项研究，对于患有遗传性血管性水肿的成年人，基于成簇的规律间隔的短回文重复序列 (CRISPR)-CRISPR 相关蛋白 9 的体内基因编辑疗法 NTLA-2002，单剂量给药可减少血管性水肿发作。该研究与 10 月 24 日至 28 日在波士顿举行的美国过敏、哮喘和免疫学学院年会同时发表。

阿姆斯特丹大学医学中心的医学博士 Danny M. Cohn 及其同事将患有遗传性血管性水肿的成年人随机分配接受单剂量 25 毫克或 50 毫克的 NTLA-2002 或安慰剂，比例为 2:2:1(分别为 10、11 和 6 名患者)。从第 1 周到第 16 周，每月血管性水肿发作次数是主要终点。

研究人员发现，使用 25 毫克 NTLA-2002、50 毫克 NTLA-2002 和安慰剂的估计平均每月发病率分别为 0.70、0.65 和 2.82(与使用安慰剂相比，差异分别为 -75% 和 -77%)。总体而言，分别使用 25 毫克和 50 毫克 NTLA-2002 的患者中，有 40% 和 73% 在第 1 周至第 16 周期间未发作任何疾病，且无需额外治疗。头痛、疲劳和鼻咽炎是使用 NTLA-2002 的患者中最常见的不良事件。

作者写道：“这些结果表明，单剂量新型基于 CRISPR-Cas9 的体内基因编辑疗法 NTLA-2002 有可能对遗传性血管性水肿患者实现功能性治愈，并支持在更大规模的 3 期试验中继续研究。”