苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗？ 苯丙酮酸尿症是体内什么代谢障碍的一种遗传性疾病

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一、苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗？

一、苯丙酮酸尿症对小儿智力有影响吗？

苯丙酮尿症是一种先天性苯丙氨酸代谢障碍。这种疾病可以遗传。

由于儿童体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙酮酸的量增加，引起血液和脑脊液中苯丙酮酸的蓄积增加，对发育中的宝宝的神经系统造成严重损害。出生后，随着含苯丙氨酸食物的不断摄入，苯丙酮酸代谢增加，从尿液中排出，形成苯丙酮酸尿。过量的苯丙氨酸抑制了酪氨酸转化为黑色素的过程，因此儿童皮肤和头发中的色素减少。

精神发育迟滞是这种疾病的突出表现。新生儿表现不明显。一般孩子在3个月左右开始出现表情呆滞，易怒，智力低下。只有1%的孩子智力接近正常，尤其是言语障碍、行走困难、步态不稳。80%的孩子脑电图异常，25% ~ 35%的孩子癫痫发作，难以控制。新生儿时头发可能正常，之后会逐渐变淡黄色，皮肤白嫩，出现湿疹样皮疹。尿液有“霉味”或“鼠尿样”的气味。

因此，孩子出现头发变化、容易呕吐、湿疹、出汗或尿液中有“霉味”时，应在医院确诊。一旦确诊，就要控制饮食，用特别低的苯丙氨酸水解蛋白奶。如果出生后1个月内开始治疗，智力可接近正常；2 ~ 3岁开始治疗，也可以限制脑损伤的发展，但已经发生的脑损伤很难恢复。治疗时机从婴儿期开始，一般持续到4 ~ 6岁。

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