苯丙酮尿症有什么症状？ 苯丙酮尿症的表现

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一、苯丙酮尿症有什么症状？

二、苯丙酮尿症

一、苯丙酮尿症有什么症状？

苯丙酮尿症的临床症状主要是身体发育迟缓，智力低下，智商低于正常同龄儿童。神经精神表现主要有兴奋和多动，孩子头发颜色会变苍白或褐色，排出的汗有霉味。要尽早治疗，根据病程的变化选择合理的治疗方法。

二、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症又称苯丙酮尿症(简称PKU)，是一种遗传性氨基酸代谢缺陷，影响患者大脑发育，引起智力低下和癫痫，并引起皮肤变白、头发变黄、尿中有鼠臭味等症状。苯丙酮尿症的症状

新生儿和早期婴儿无异常，随着生长发育逐渐出现症状，多为不可逆的脑损伤。症状通常在3-6个月开始。1岁时症状明显。孩子主要表现为智力低下，头发黄，皮肤白，四肢短。同时，他们有一种特殊的霉味，尿液有老鼠味，有时还会癫痫发作。1、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁易怒等症状。

2、头围小，出生时头发还是黑的。由于出生后几个月黑色素合成不足，毛发逐渐由黑色变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅。3、皮肤逐渐变白，大部分孩子脸上都有湿疹样的红疹。4、尿液和汗液有特殊的霉味或鼠尿味；5、出生后三个月出现生长迟缓和智力低下，逐渐加重，半数以上为IQ68。大约60%的大龄儿童有严重的智力障碍。

6、2/3，患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头症等。严重者可有脑瘫。约1/4的儿童有癫痫发作，常出现在18个月前，可表现为婴儿痉挛、点头发作或其他形式。7、大部分有精神症状，如易怒、抑郁等，表现为烦躁、紧张、兴奋、易怒、痴呆样。可能会出现一些行为和性格异常，如抑郁、多动、自卑、孤独等。

苯丙酮尿症的病因1、什么会导致苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排泄。苯丙酮尿症患儿由于酶的丢失或缺陷，不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而苯丙氨酸蛋白几乎存在于所有食物中。如果不进行治疗，苯丙氨酸会在患病新生儿的血液中积累，并导致脑损伤和智力低下。

2、苯丙酮尿症对孩子有什么影响？患有苯丙酮尿症的儿童在生命的最初几个月可以表现正常。如果不治疗，他们从3到6个月开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育明显缓慢。患有未经治疗的苯丙酮尿症的儿童，其中枢神经系统已经受损，通常易怒、不安和具有破坏性。他们的身体可以发育得更好，头发也往往比兄弟姐妹的头发更黄。3、哪些人易患苯丙酮尿症？

当父母双方都携带苯丙酮尿症基因并遗传给子女时，子女就会遗传苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因，但没有患病，则称为携带者。“在携带者的每个细胞中都有一个正常基因和一个苯丙酮尿症基因。该载体对健康没有影响。

当父母双方都是携带者时，有1/4(25%)的几率将苯丙酮尿症的基因传递给子女，导致出生时出现苯丙酮尿症。孩子从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，从另一方遗传正常基因的概率是2/4(50-50)，这就使得孩子和父母一样成为携带者。另外，有1/4的几率父母双方都传递正常基因，孩子既不会患病，也不会携带，这是完全正常的。

记住，这些几率对每次怀孕都是一样的。

苯丙酮尿症的治疗苯丙酮尿症是一种代谢遗传性疾病。如果不治疗，会造成智力低下。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有患病的新生儿都可以得到早期诊断和治疗，保证正常的智力发育。1、如何做新生儿苯丙酮尿症筛查？

给宝宝脚后跟扎针，取几滴血(同一份血样可用于筛查其他多种先天性代谢性疾病)。为了检测血液中的苯丙氨酸含量是否高于正常值，血液样本经常被送到当地的医学实验室进行检测。如果结果异常，将进行更多的测试，以确定婴儿是否患有苯丙酮尿症或其他因素影响了苯丙氨酸水平。

这种检查在宝宝出生后24小时到7天内进行，准确率较高。但提前出院的现象越来越普遍，很多宝宝出生后24小时内就做了检查。有些苯丙酮尿症可能因为发现得早而被漏诊，所以美国儿科学会建议，出生后24小时内检查过的婴儿，在出生后1至2周再进行一次检查。2、苯丙酮尿症的症状可以预防吗？

当然可以。如果患病婴儿在出生后7至10天内接受低苯丙氨酸饮食治疗，其智力低下是可以避免的。

起初，生病的婴儿被喂食含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。母乳或婴儿配方奶粉喂养量很小，仅提供婴儿可以耐受的苯丙氨酸量。随后，可在饮食中添加一些蔬菜、水果、谷类制品(如麦片、面条)等低苯丙氨酸食物，但不能喂普通的牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类等高蛋白食物。

蛋白质是人体正常生长发育所必需的，所以儿童必须连续吃含有高蛋白质和必需营养素但只含少量或不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。加有人工甜品(天门冬氨酰苯丙氨酸甲酯)的饮料和食品也必须尽量避免。

擅长治疗苯丙酮尿症的医学中心应对患有苯丙酮尿症的儿童和成人进行跟踪随访。每一病人的饮食必须个体化，需根据其苯丙氨酸耐受量、年龄、体重和其它因素而定。所有病人需定期做血液检测以测定其苯丙氨酸含量是否过高或过低。一岁以内的婴儿可以1周1次，整个儿童期可以1月1次或2次。饮食必须根据检测结果做相应调整。

苯丙酮尿症患者必须在整个儿童和青少年时期、并且一般是终生食用低苯丙氨酸饮食(尽管患者成年以后，有时可以不食用这种受限饮食)。直到20世纪80年代，医生认为：大约在6岁左右，大脑已经发育成熟，这时苯丙酮尿症患儿可以安全地中断他们的特殊饮食。不过，大多数患儿如果在儿童和青少年时期其血中苯丙氨酸水平过高，就会导致智力降低、学习力下降和行为异常。

苯丙酮尿症患儿的父母和患病成人应该和苯丙酮尿症专科门诊的医生们一起讨论他们的饮食和治疗问题。

苯丙酮尿症的检查

1、新生儿筛查：在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时，就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度，如超过20毫克/分升时，即可诊断为苯丙酮尿症。

2、化学呈色法检测：对疑似本病的年长儿，可用化学呈色法检测其尿中的苯丙酮酸

(1)、三氯化铁(FeCl3)试验：在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈绿色为阳性。

(2)、2,4-二硝基苯肼试验：在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂，尿液呈黄色荧光反应为阳性。

这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症，胱氨酸血症，故并非为PKU特异性试验，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。

3.血苯丙氨酸测定有两种方法：

(1)、Guthrie细菌抑制法：正常浓度L(2mg/dl)，PKU1200mol/L。

(2)、苯丙氨酸荧光定量法：正常值同细菌抑制法。

4、苯丙氨酸负荷试验对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度，L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前、服后1，2，3，4h分别测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸1200mol/L诊断为PKU，1200mol/L，为高苯丙氨酸血症。

5、血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。可选用的方法有氨基酸自动分析仪、气相层析(GC)、高压液相层析(HPLC)或气-质联用等(GC-MS)。

6、HPLC尿蝶呤图谱分析10ml晨尿加入0.2g维生素C，酸化尿液后使8cm10cm新生儿筛查滤纸浸湿，晾干，寄送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱，进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。

应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

7、口服四氢生物蝶呤负荷试验在血Phe浓度600mol/L情况下，直接给予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2，4，6，8，24h分别取血作Phe测定。对于血Phe浓度600mol/L者，可作Phe+BH4联合负荷试验，即给患儿先口服Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前、后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分别采血测Phe浓度。

BH4缺乏者，当给予BH4后，因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复，血Phe明显下降，PTPS缺乏者，血Phe浓度在服用BH4后46h下降至正常；DHPR缺乏者，血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常；经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏，血Phe浓度无明显变化。

8、脑电图约80%病儿有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。

9、CT和MRI检查患者头颅CT或磁共振影像(MRI)可无异常发现，也可发现有不同程度脑发育不良，表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变，后者在MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区。

10、智力测定评估智能发育程度。

11、DNA分析目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。

12、酶学分析：PAH仅存在于肝细胞中，取材检测其活性比较困难；其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

诊断：

本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。化验患儿血苯丙氨酸浓度增高，因为体内苯丙氨酸不能正常地转化成酪氨酸，尿中出现苯丙酮酸。

BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症，尿中新蝶呤明显增加，N/B增高，B%10%。

如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时，N正常，B明显增加，N/B降低，B%可增高。三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特异性酶的测定较为复杂困难，可进一步作BH4负荷试验以助诊断。

在PKU的典型症状出现以后，诊断并不困难，但已为时过晚，因已失去预防脑损伤的时机。必须强调症状前诊断，即在宫内或新生儿早期确诊。我国有些城市正在开展对全部新生儿作PKU普遍筛查，以及时发现所有PKU婴儿。

苯丙酮尿症的预防

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现，及早治疗是预防智能低下的重要办法。

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