什么是苯丙酮尿症？ 苯丙酮酸尿症俗称叫什么

网上有很多关于什么是苯丙酮尿症？的问题，也有很多人解答有关苯丙酮酸尿症俗称叫什么的知识，今天每日小编为大家整理了关于这方面的知识，让我们一起来看下吧!

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一、什么是苯丙酮尿症？

二、什么是苯丙酮尿症（PKU）？

三、苯丙酮尿症

一、什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是儿科和内科的疾病，是染色体遗传或氨基酸代谢的常见疾病，导致过多的苯丙氨酸积累从尿液中排出。他的遗传方式是常染色体隐性遗传，一旦确诊就要积极治疗，要给予饮食治疗方法，新生儿期做筛查检查，年龄阶段注意改变食物配方。

二、什么是苯丙酮尿症（PKU）？

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢疾病。由于基因突变，肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸及其代谢产物浓度升高，损害大脑发育，最终导致智力低下。

苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的。这种疾病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。孩子的父母表面上是“正常人”，实则是致病基因的携带者。只有父母双方都是致病基因的携带者，才能生出有疾病的后代。从下图可以看出，这样的妈妈每次怀孕都有四分之一的几率生出苯丙酮尿症的孩子。

苯丙氨酸是人体生长和代谢的必需氨基酸。食物中的苯丙氨酸进入体内后，一部分用于蛋白质的合成，一部分在苯丙氨酸羟化酶的作用下转化为酪氨酸。

从上面的简单示意图可以看出，苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被360问打断，苯丙酮酸等代谢产物浓度升高，会导致神经系统损伤；同时，酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素减少，也会影响神经系统的正常发育。

宝宝出生时看起来很正常，有的孩子可能会出现喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等情况。未经治疗的孩子在出生几个月后会出现智力低下，头发黑皮肤白，汗和尿带有特殊的鼠尿味(霉味)，常伴有湿疹。随着年龄的增长，孩子的智力发育迟缓越来越明显。大约60%的大龄儿童有严重的精神发育迟滞，大约1/4的儿童可能有癫痫发作。

如果您的宝宝有上述苯丙酮尿症的异常表现或筛查结果异常，需要做以下检查才能确诊：血苯丙氨酸测定；尿蝶呤谱分析；红细胞二氢蝶啶还原酶活性的测定。因为儿童早期症状不明显，必须使用实验室检查。出生后筛查新生儿疾病是早期发现苯丙酮尿症最安全、最简单、最有效的方法。

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，但是没有这种东西。一旦确诊，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质尤其是动物蛋白的摄入。要保证苏烟儿周会吸收总热量、蛋白质和某光明医院雷娘入侵的苯丙氨酸量，注意不同元素和微量元素的补充。同时辅以对苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。

吃各种常见食物对正常儿童的生长发育是必要的，也是享受的，但由于常见食物含有高苯丙氨酸，苯丙氨酸羟化酶缺乏的儿童不能正常代谢。如果他们吃了这些食物，他们的智力发育会落后，所以他们只能通过吃特别准备的不含或含少量苯丙氨酸的饮食来健康成长。

目前有国产和进口的不含苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方粉(俗称特殊奶粉)，也有不含苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面、饼干供家长选择。

母乳是天然食物中最好的低苯丙氨酸食物；蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等。都是可以随便吃的绝情食物；牛奶、豆类、谷类等。含有一定量的苯丙氨酸，是需要短时间控制的食物；肉、鱼和蛋被进口到外国。他要花很多时间报这些优质蛋白，可以在医生的指导下小心翼翼的吃。海鲜、奶酪、内脏等。含有高苯丙氨酸，通常不作为食物。

家长要配合医生，坚持治疗，定期复查，永不停歇，这是治疗成功的关键。苯丙酮尿症患儿只有通过规范正确的治疗、科学合理的饮食、稳定的血苯丙氨酸浓度，才能像同龄儿童一样健康成长。

苯丙酮尿症的饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食疗法至少持续到青春期，提倡终身治疗。如果在青春期成熟后随意进食，高浓度的苯丙氨酸还是会对精神情绪产生一定的影响。

苯丙酮尿症患儿若不治疗或晚治疗，大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近90患儿智力可达到正常同龄儿童，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。

父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若再次生育应做产前诊断，更要避免近亲结婚。对有本病家族史的孕妇应采用产前诊断技术对其胎儿是否患有苯丙酮尿症进行产前诊断。

三、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症，又称苯酮尿症（phenylketonuria，缩写为PKU）是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状。

苯丙酮尿症的症状

患儿在新生儿期和婴儿早期多无任何异常，症状随生长发育逐渐出现，并且多为不可逆转的脑损伤。通常在3-6个月时始初现症状。1岁时症状明显。患儿主要表现为智力障碍、毛发变黄、皮肤色白及四肢短小，同时身上有一种特殊的霉臭气，尿有一种鼠臭味，有时有癫痫发作。

1、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安和易激惹等症状，

2、头围较小，在出生时头发尚黑，生后数月因黑色素合成不足，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅；

3、皮肤逐渐变白，多数患儿面部长出湿疹样皮疹；

4、尿及汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味；

5、生后3个月表现生长发育落后和智力低下，逐渐加重，半数以上病例IQ68。年长儿约60%有严重的智能障碍。

6、2/3患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。

7、大多数有烦躁，抑郁等精神症状，情绪不安、精神紧张、兴奋、易激惹、呈痴呆样面容。可出现一些行为、性格的异常，如忧郁、多动、自卑、孤僻等。

苯丙酮尿症的病因

1、苯丙酮尿症由什么原因引起的？

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。由于酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生儿血液中并引起大脑损伤和精神发育迟缓。

2、苯丙酮尿症如何影响患儿？

苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比其兄弟姐妹的要黄。

3、哪些人易患苯丙酮尿症？

当父母双方都带有苯丙酮尿症基因并且都将其传递给子女时，他们的子女就会遗传上苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因但不发病的，就称为携带者”。在携带者的每一个细胞中既有一个正常基因也有一个苯丙酮尿症基因。携带者没有任何健康影响。

当父母双方都是携带者时，他们就有1/4(25%)几率把苯丙酮尿症基因传递给子女，并导致子女一出生就患上苯丙酮尿症；子女从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，而从另一方遗传正常基因的几率是2/4(50-50)，这使得子女也成为一个和自己父母一样的携带者；此外还有1/4的几率是父母传递的都是正常基因，则其子女既不会患病也不是携带者，完全正常。

记住，这些几率对于每一次妊娠都是一样的。

苯丙酮尿症的治疗

苯丙酮尿症是一种代谢性遗传性疾病。如果不加治疗，会引起智力迟钝。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有的患病新生儿都可以被早期诊断并加以治疗，确保智力发育正常。

1、新生儿苯丙酮尿症筛查如何做？

用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查)，血样常被送到当地的医学实验室进行检测，以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。如果结果不正常，那么将做更多的检查去确定该婴儿是否患有苯丙酮尿症，或是其它因素影响了苯丙氨酸水平。

这种检查在婴儿生后24小时到7天内做，其精确度较高。然而，早期出院现象越来越普遍，许多婴儿在生后24小时之内就被检查。因为早期做这种检测，有些苯丙酮尿症可能被漏掉，因此美国儿科学会建议：生后24小时内做过检查的婴儿应该在生后1周到2周再次被检测。

2、苯丙酮尿症的症状可以防治吗？

可以。如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿，其精神发育迟缓就可以避免。

刚开始，用含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉喂养病婴。母乳或婴儿配方奶粉被少量喂养以便只提供婴儿可耐受的苯丙氨酸量。随后，一些蔬菜、水果、谷类产品(如麦片和面条)及其它低苯丙氨酸食品可以加入饮食中，但是不能喂养普通牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类和其它高蛋白食品。

蛋白质是人体正常生长发育所必需的，所以儿童必须连续吃含有高蛋白质和必需营养素但只含少量或不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。加有人工甜品(天门冬氨酰苯丙氨酸甲酯)的饮料和食品也必须尽量避免。

擅长治疗苯丙酮尿症的医学中心应对患有苯丙酮尿症的儿童和成人进行跟踪随访。每一病人的饮食必须个体化，需根据其苯丙氨酸耐受量、年龄、体重和其它因素而定。所有病人需定期做血液检测以测定其苯丙氨酸含量是否过高或过低。一岁以内的婴儿可以1周1次，整个儿童期可以1月1次或2次。饮食必须根据检测结果做相应调整。

苯丙酮尿症患者必须在整个儿童和青少年时期、并且一般是终生食用低苯丙氨酸饮食(尽管患者成年以后，有时可以不食用这种受限饮食)。直到20世纪80年代，医生认为：大约在6岁左右，大脑已经发育成熟，这时苯丙酮尿症患儿可以安全地中断他们的特殊饮食。不过，大多数患儿如果在儿童和青少年时期其血中苯丙氨酸水平过高，就会导致智力降低、学习力下降和行为异常。

苯丙酮尿症患儿的父母和患病成人应该和苯丙酮尿症专科门诊的医生们一起讨论他们的饮食和治疗问题。

苯丙酮尿症的检查

1、新生儿筛查：在刚出生经哺乳后72小时由新生儿的足跟部针刺取血，送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。如超过4毫克/分升时，就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度，如超过20毫克/分升时，即可诊断为苯丙酮尿症。

2、化学呈色法检测：对疑似本病的年长儿，可用化学呈色法检测其尿中的苯丙酮酸

(1)、三氯化铁(FeCl3)试验：在新鲜尿液5ml加入0.5ml的FeCl3，尿呈绿色为阳性。

(2)、2,4-二硝基苯肼试验：在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂，尿液呈黄色荧光反应为阳性。

这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症，胱氨酸血症，故并非为PKU特异性试验，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。

3.血苯丙氨酸测定有两种方法：

(1)、Guthrie细菌抑制法：正常浓度L(2mg/dl)，PKU1200mol/L。

(2)、苯丙氨酸荧光定量法：正常值同细菌抑制法。

4、苯丙氨酸负荷试验对血苯丙氨酸浓度大于正常浓度，L者口服苯丙氨酸100mg/kg，服前、服后1，2，3，4h分别测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸1200mol/L诊断为PKU，1200mol/L，为高苯丙氨酸血症。

5、血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。可选用的方法有氨基酸自动分析仪、气相层析(GC)、高压液相层析(HPLC)或气-质联用等(GC-MS)。

6、HPLC尿蝶呤图谱分析10ml晨尿加入0.2g维生素C，酸化尿液后使8cm10cm新生儿筛查滤纸浸湿，晾干，寄送有条件的实验室分析尿蝶呤图谱，进行四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。

应用高压液相层析(HPLC)测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6-PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

7、口服四氢生物蝶呤负荷试验在血Phe浓度600mol/L情况下，直接给予口服BH4片20mg/kg，BH4服前，服后2，4，6，8，24h分别取血作Phe测定。对于血Phe浓度600mol/L者，可作Phe+BH4联合负荷试验，即给患儿先口服Phe(100mg/kg)，服后3h再口服BH4，服Phe前、后1，2，3h，服BH4后2，4，6，8，24h分别采血测Phe浓度。

BH4缺乏者，当给予BH4后，因其苯丙氨酸羟化酶活性恢复，血Phe明显下降，PTPS缺乏者，血Phe浓度在服用BH4后46h下降至正常；DHPR缺乏者，血Phe浓度一般在服BH4后8h或以后下降至正常；经典型PKU患者因苯丙氨酸羟化酶缺乏，血Phe浓度无明显变化。

8、脑电图约80%病儿有脑电图异常，可表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等。

9、CT和MRI检查患者头颅CT或磁共振影像(MRI)可无异常发现，也可发现有不同程度脑发育不良，表现为脑皮质萎缩和脑白质脱髓鞘病变，后者在MRI的T1加权图像上可显示脑室三角区周围脑组织条形或斑片状高信号区。

10、智力测定评估智能发育程度。

11、DNA分析目前对PAH和DHPR缺陷可用DNA分析方法进行基因诊断。但由于基因的多态性众多，分析结果务须谨慎。

12、酶学分析：PAH仅存在于肝细胞中，取材检测其活性比较困难；其他3种酶的活性都可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。

诊断：

本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。化验患儿血苯丙氨酸浓度增高，因为体内苯丙氨酸不能正常地转化成酪氨酸，尿中出现苯丙酮酸。

BH4缺乏症者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可使血苯丙氨酸浓度下降，但神经系统的症状仍呈持续性进展。该病的发生率占PKU的10%左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断。CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症，尿中新蝶呤明显增加，N/B增高，B%10%。

如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时，N正常，B明显增加，N/B降低，B%可增高。三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特异性酶的测定较为复杂困难，可进一步作BH4负荷试验以助诊断。

在PKU的典型症状出现以后，诊断并不困难，但已为时过晚，因已失去预防脑损伤的时机。必须强调症状前诊断，即在宫内或新生儿早期确诊。我国有些城市正在开展对全部新生儿作PKU普遍筛查，以及时发现所有PKU婴儿。

苯丙酮尿症的预防

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要，预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现，及早治疗是预防智能低下的重要办法。

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