苯丙酮尿症 苯丙酮尿症

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一、苯丙酮尿症

一、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症又称苯丙酮尿症(简称PKU)，是一种遗传性氨基酸代谢缺陷，影响患者大脑发育，引起智力低下和癫痫，并引起皮肤变白、头发变黄、尿中有鼠臭味等症状。苯丙酮尿症的症状

新生儿和早期婴儿无异常，随着生长发育逐渐出现症状，多为不可逆的脑损伤。症状通常在3-6个月开始。1岁时症状明显。孩子主要表现为智力低下，头发黄，皮肤白，四肢短。同时，他们有一种特殊的霉味，尿液有老鼠味，有时还会癫痫发作。1、出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁易怒等症状。

2、头围小，出生时头发还是黑的。由于出生后几个月黑色素合成不足，毛发逐渐由黑色变为棕色或黄色，虹膜颜色变浅。3、皮肤逐渐变白，大部分孩子脸上都有湿疹样的红疹。4、尿液和汗液有特殊的霉味或鼠尿味；5、出生后三个月出现生长迟缓和智力低下，逐渐加重，半数以上为IQ68。大约60%的大龄儿童有严重的智力障碍。

6、2/3，患儿有轻微的神经系统体征，如肌张力增高、腱反射亢进、小头症等。严重者可有脑瘫。约1/4的儿童有癫痫发作，常出现在18个月前，可表现为婴儿痉挛、点头发作或其他形式。7、大部分有精神症状，如易怒、抑郁等，表现为烦躁、紧张、兴奋、易怒、痴呆样。可能会出现一些行为和性格异常，如抑郁、多动、自卑、孤独等。

苯丙酮尿症的病因1、什么会导致苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排泄。苯丙酮尿症患儿由于酶的丢失或缺陷，不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而苯丙氨酸蛋白几乎存在于所有食物中。如果不进行治疗，苯丙氨酸会在患病新生儿的血液中积累，并导致脑损伤和智力低下。

2、苯丙酮尿症对孩子有什么影响？患有苯丙酮尿症的儿童在生命的最初几个月可以表现正常。如果不治疗，他们从3到6个月开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育明显缓慢。患有未经治疗的苯丙酮尿症的儿童，其中枢神经系统已经受损，通常易怒、不安和具有破坏性。他们的身体可以发育得更好，头发也往往比兄弟姐妹的头发更黄。3、哪些人易患苯丙酮尿症？

当父母双方都携带苯丙酮尿症基因并遗传给子女时，子女就会遗传苯丙酮尿症。如果父亲或母亲有苯丙酮尿症基因，但没有患病，则称为携带者。“在携带者的每个细胞中都有一个正常基因和一个苯丙酮尿症基因。该载体对健康没有影响。

当父母双方都是携带者时，有1/4(25%)的几率将苯丙酮尿症的基因传递给子女，导致出生时出现苯丙酮尿症。孩子从父母一方遗传苯丙酮尿症基因，从另一方遗传正常基因的概率是2/4(50-50)，这就使得孩子和父母一样成为携带者。另外，有1/4的几率父母双方都传递正常基因，孩子既不会患病，也不会携带，这是完全正常的。

记住，这些几率对每次怀孕都是一样的。

苯丙酮尿症的治疗苯丙酮尿症是一种代谢遗传性疾病。如果不治疗，会造成智力低下。幸运的是，目前通过常规的新生儿筛查，几乎所有患病的新生儿都可以得到早期诊断和治疗，保证正常的智力发育。1、如何做新生儿苯丙酮尿症筛查？

给宝宝脚后跟扎针，取几滴血(同一份血样可用于筛查其他多种先天性代谢性疾病)。为了检测血液中的苯丙氨酸含量是否高于正常值，血液样本经常被送到当地的医学实验室进行检测。如果结果异常，将进行更多的测试，以确定婴儿是否患有苯丙酮尿症或其他因素影响了苯丙氨酸水平。

这种检查在宝宝出生后24小时到7天内进行，准确率较高。但提前出院的现象越来越普遍，很多宝宝出生后24小时内就做了检查。有些苯丙酮尿症可能因为发现得早而被漏诊，所以美国儿科学会建议，出生后24小时内检查过的婴儿，在出生后1至2周再进行一次检查。2、苯丙酮尿症的症状可以预防吗？

当然可以。如果患病婴儿在出生后7至10天内接受低苯丙氨酸饮食治疗，其智力低下是可以避免的。

起初，生病的婴儿被喂食含有蛋白质但不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉。母乳或婴儿配方奶粉喂养量很小，仅提供婴儿可以耐受的苯丙氨酸量。随后，可在饮食中添加一些蔬菜、水果、谷类制品(如麦片、面条)等低苯丙氨酸食物，但不能喂普通的牛奶、奶酪、鸡蛋、肉类、鱼类等高蛋白食物。

蛋白质是人体正常生长发育所必需的，所以儿童必须继续食用特殊配方奶粉，其蛋白质和必需营养素含量高，但苯丙氨酸含量很少或没有。含有人工甜点(阿斯巴甜)的饮料和食物也必须尽可能避免。

专门治疗苯丙酮尿症的医疗中心应该随访患有苯丙酮尿症的儿童和成人。每个患者的饮食一定要个体化，要看他的苯丙氨酸耐受量、年龄、体重等因素。所有患者都需要定期验血，以确定他们的苯丙氨酸含量是过高还是过低。一岁以下的宝宝可以一周一次，整个童年可以一个月一两次。饮食一定要根据检测结果调整。

苯丙酮尿症患者在整个儿童期和青春期必须吃低苯丙氨酸饮食，一般情况下是终生如此(尽管患者成年后有时可能不吃这种限制饮食)。直到20世纪80年代，医生认为在6岁左右，患有苯丙酮尿症的儿童可以安全地中断他们的特殊饮食。但是，如果大多数儿童在儿童期和青春期的血苯丙氨酸水平过高，就会导致智力低下、学习能力下降和行为异常。

苯丙酮尿症儿童的父母和患病成人应与苯丙酮尿症专科诊所的医生讨论他们的饮食和治疗。苯丙酮尿症检查

1、新生儿筛查：在哺乳72小时后从新生儿的足跟抽取血液，并将其送至筛查实验室。苯丙氨酸的浓度可以通过Guthrie细菌生长抑制试验进行半定量测定。比色定量测定也可以在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行，假阴性率低。如果超过4 mg/dl，就要复查血苯丙酮尿症浓度。如果超过20 mg/dl，可以诊断为苯丙酮尿症。

2、化学显色试验：对于疑有此病的大龄儿童，可通过化学显色试验检测其尿液中的苯丙酮酸(1)和氯化铁(FeCl3):在5ml新鲜尿液中加入0.5ml FeCl3，尿液呈绿色阳性。(2) 2，4-二硝基苯肼试验：在1毫升尿液中加入1毫升DNPH试剂，尿液呈黄色荧光反应，呈阳性。

这两项检测的阳性反应也可见于枫糖浆尿病，囊虫病，所以不是PKU特异性检测，需要进一步测定血苯丙氨酸才能确诊。由于特异性差，可能出现假阳性和假阴性，一般作为大龄儿童的初级筛查。3.血苯丙氨酸测定有两种方法：(1)格思里细菌抑制法：正常浓度L(2mg/dl)，PKU 1200 mol/L.(2)苯丙氨酸荧光定量法：正常值同细菌抑制法。

4、苯丙氨酸负荷试验：当血苯丙氨酸浓度高于正常浓度时，L患者口服100mg/kg苯丙氨酸，分别在服药前、服药后1、2、3、4小时测定血苯丙氨酸浓度。血苯丙氨酸1200mol/L诊断为PKU，1200mol/L为高苯丙氨酸。

5、血浆游离氨基酸和尿有机酸的分析血浆和尿氨基酸和有机酸的分析不仅为本病提供了生化诊断依据，还可以识别其他可能的氨基酸和有机酸代谢缺陷。可用的方法包括氨基酸自动分析仪、气相色谱(GC)、高压液相色谱(HPLC)或气相质谱(GC-MS)。

6、HPLC尿蝶呤谱分析：在10ml晨尿中加入0.2g维生素C，尿液酸化后浸泡8cm10cm新生儿筛查滤纸，干燥后送有条件的实验室分析尿蝶呤谱，以作出四氢生物蝶呤缺乏症的诊断和鉴别诊断。

用高压液相色谱法测定尿中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以区分各种类型的PKU:PAH缺乏症患儿尿中蝶呤排泄总量增加，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏症儿童的蝶呤总量增加，四氢生物蝶呤减少。6-PTS缺乏的儿童表现出新喋呤与生物喋呤的比率增加，新喋呤排泄增加。GTPCH缺乏症患儿的蝶呤总量减少。

7、口服四氢生物蝶呤负荷试验在血中苯丙氨酸浓度为600mol/L的条件下，直接口服20mg/kg的BH4片，在服用BH4前、服用后2、4、6、8、24h采血进行苯丙氨酸测定。对于血中苯丙氨酸浓度为600mol/L的患者，可以做苯丙氨酸-BH4联合负荷试验，即先给患儿口服苯丙氨酸(100mg/kg)，服用后3小时再口服BH4，服用BH4前、后、1、2、3小时、2、4、6、8、24小时采血。

BH4缺乏症患者因苯丙氨酸羟化酶活性恢复，血苯丙氨酸浓度明显下降，PTPS缺乏症患者服用BH4后4 ~ 6小时血苯丙氨酸浓度降至正常。在DHPR缺乏症患者中，服用BH4后8小时，血液中的Phe浓度一般会降至正常。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，经典型PKU患者的血液苯丙氨酸浓度没有显著变化。

8、脑电图约80%的儿童脑电图异常，可表现为峰节律紊乱和局灶性棘波。9、CT和MRI检查显示，患者头部CT或磁共振检查未见异常，但也有不同程度的脑发育不良，表现为皮质萎缩和白质脱髓鞘病变。后者可在MRI T1加权像上显示脑室三角周围脑组织的条状或斑片状高信号区。10、智力测量评估智力发展程度。

11、DNA分析目前，可以通过DNA分析进行PAH和DHPR缺陷的基因诊断。然而，由于许多遗传多态性，分析结果必须谨慎。12、酶法分析：PAH只存在于肝细胞中，很难检测其活性。其他三种酶的活性可以通过外周血中的红细胞、白细胞或皮肤成纤维细胞来测定。诊断：

该病是少数可治疗的遗传代谢性疾病之一，应及早诊断和治疗，避免对神经系统造成不可逆的损害。因为儿童早期没有症状，所以必须在实验室进行检测。儿童血液中苯丙氨酸浓度升高，是因为体内苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，尿中出现苯丙酮酸。

BH4缺乏症患者单独用低苯丙氨酸饮食治疗可降低血苯丙氨酸浓度，但神经系统症状仍继续进展。本病的发病率约占PKU的10%，故所有高苯丙氨酸血症均应通过常规鉴别诊断。CT和MRI显示进行性脑萎缩。诊断主要依靠高效液相色谱法测定尿液中的新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。例如，由于缺乏6-丙酮基四氢蝶呤合成酶(PTPS)，尿中新蝶呤显著增加，N/B比增加B%。

如果是二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏，N正常，B明显升高，N/B降低，B%可升高。三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)缺乏，尿N和B都很低，N/B正常。因为特定酶的测定是复杂和困难的，可以做进一步的BH4负荷试验来帮助诊断。

PKU的典型症状出现后，诊断并不难，但为时已晚，因为已经失去了防止脑损伤的机会。有必要强调症状前诊断，即在子宫内或新生儿早期诊断。国内一些城市正在开展所有新生儿的PKU普及筛查，以便及时发现所有的PKU婴儿。苯丙酮尿症的预防

遗传病治疗难度大，疗效不理想，预防更重要。预防措施包括避免近亲结婚，开展遗传咨询，对携带者进行基因检测，产前诊断和选择性流产，防止孩子出生。倡导母乳喂养，及早发现苯丙酮尿症携带者，普及三氯化铁尿布，是预防智力低下的重要途径。

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