血清苯丙氨酸简介 苯丙氨酸是什么病

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一、串联质谱检测苯丙氨酸正常，但是免费两病筛查确提示阳性会不会是苯丙酮尿症？

二、血清苯丙氨酸简介

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Phe3 mg/dl为经典PKU， 2.1 mg/dl为可疑阳性。如果原血样复检，结果仍高于临界值，立即召回静脉血进行血清氨基酸分析，Phe2。1 mg/dl四氢生物蝶呤负荷试验诊断为高苯丙氨酸血症。

二、血清苯丙氨酸简介

目录1拼音2英文参考3概述4血清苯丙氨酸的别名5血清苯丙氨酸的医学检查5.1检查名称5.2分类5.3血清苯丙氨酸的测定原理5.4试剂5.5操作方法5.6正常值5.7检测结果的临床意义5.8注1拼音xu q和ng b nb ng n su n 2英文参考血清苯丙氨酸

3.苯丙氨酸羟化酶必须参与苯丙氨酸在体内转化为酪氨酸。如果体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙酸代谢就会紊乱，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而转化为苯丙酮酸，称为苯丙酮酸尿症。此时患者血浆苯丙氨酸升高，酪氨酸降低。4血清苯丙氨酸别名血清苯丙氨酸5血清苯丙氨酸的医学检查5.1血清苯丙氨酸的检查名称

5.2分类血液中氨基酸、氮化物和有机酸的测定5.3血清苯丙氨酸的测定原理(1)苯丙氨酸的氧化酶分析：L苯丙氨酸在L苯丙氨酸氧化酶的作用下生成苯乙烯和过氧化氢，后者与4-氨基安替比林和N，N '二甲基苯胺一起在过氧化物酶的作用下生成色素，色素的深浅与苯丙氨酸的多少成正比。(2)苯丙氨酸的脱氢酶分析：

苯丙氨酸由L-苯丙氨酸脱氢酶的正向反应测定，苯丙酮酸由逆向反应测定。前者检测340nm处吸光度的增加率，而后者检测340nm处吸光度的减少率。5.4通过荧光比色法测定试剂。5.5操作方法与荧光显色法相同。5.6正常值荧光染色法：新生儿：73 ~ 206 m ol/l；成人：46 ~ 109 m ol/L(2)离子交换层析：新生儿：42 ~ 110 mol/L成人：37 ~ 88 mol/L

5.7检测结果的临床意义(1)高苯丙氨酸：先天性苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的一组代谢障碍，可分为：典型的苯丙氨酸尿病，是苯丙氨酸羟化酶的完全缺乏；良性苯丙氨酸羟化酶的蛋白质并不完全缺乏；暂时性高苯丙氨酸血症是由于酶蛋白成熟延迟所致。三种类型都是常染色体隐性遗传。

(2)白化病：是由于酪氨酸氧化酶缺乏，使黑色素生成减少，或黑素体的转移障碍所致。

(3)帕金森综合征：是一种老年性疾病，是由于患者中脑黑质内黑素细胞脱色、丢失，该区域多巴胺、去甲肾上腺素、5-羟色胺含量降低，尤其是在尾状核和豆状核。因为多巴胺和肾素是酪氨酸衍生物，而血清素来自色氨酸，所以认为帕金森综合征是一种非遗传性氨基酸代谢疾病。5.8注意

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