小儿苯丙酮尿症如何治疗 苯丙酮尿症是什么病严重吗

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一、我们孩子苯丙酮尿症偏高这是病是什么病呢

二、小儿苯丙酮尿症如何治疗

一、我们孩子苯丙酮尿症偏高这是病是什么病呢

苯丙酮尿症是一种先天性、遗传性疾病，氨基酸代谢异常。发生率是由于儿童肝脏苯丙氨酸增强子活性降低或四氢生物蝶呤缺乏，苯丙氨酸代谢受阻，在体内大量蓄积，损害大脑发育，儿童出现进行性精神发育迟滞，并伴有头发由黑变黄、皮肤逐渐变白、癫痫发作、尿和汗有鼠尿味等症状。

建议越早诊治效果越好，对伤情治疗的影响越小。但需要专业医生的科学指导和家长的密切配合。如果进行早期诊断和治疗，他们的智力和体格发育可以达到正常发育的水平。以上是对我们孩子360问答的建议：苯丙酮尿症偏高。这是什么病？希望对你有帮助，祝你健康！

二、小儿苯丙酮尿症如何治疗

病情分析：建议：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排泄。主要临床表现为精神发育迟滞、癫痫发作和色素减退。该病属于常染色体隐性遗传。建议：一旦明确治疗方案和诊断，应尽快给予积极治疗，以食疗为主。越年轻开始治疗，效果越好。

，1、低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU且血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，当它完全缺乏时，也会导致神经系统损伤。因此，可以用特制的低苯丙氨酸奶粉喂养婴儿，在幼儿期应以淀粉、蔬菜、水果等低蛋白食物为主要辅食。

苯丙氨酸的需要量为2个月内约50-70mg/(kgd)，3-6个月约40mg/(kgd)，2岁约25-30mg/(kgd)，4岁以上约10-30mg/(kgd)，以维持血苯丙氨酸浓度在0。饮食控制至少应该持续到青春期以后。010-2、 BH4、5—-羟色胺和左旋多巴主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，应给予这些药物。

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