基因编辑作为镰状细胞病潜在疗法的临床试验正在进行中

由于输血、羟基脲和其他药物等传统治疗方法主要侧重于控制症状和预防并发症，专家在周三的世界镰状细胞日表示，镰状细胞性贫血的最新进展和医疗技术的创新已导致开发出几种有前景的新疗法。

据古尔冈马伦戈亚洲医院血液学和骨髓移植临床主任 Meet Kumar 博士介绍，临床试验开展了基因编辑作为镰状细胞病的潜在治疗方法。

根据初步研究结果，可以实现正常的血红蛋白生成，从而显著减轻镰状细胞病的症状和影响。

专家表示，镰状细胞病患者的血液会变得过于粘稠并凝结，从而导致各种脑部问题，如无症状中风、常规中风(血流受阻和出血)等。这是因为粘稠的血液会阻塞大脑中的血管。

Fortis 医院首席主任兼神经内科主任 Praveen Gupta 博士告诉通讯社：“约 40% 的 18 岁儿童会出现无症状脑梗塞。约 36% 的镰状细胞性贫血儿童会出现头痛。约 10% 的儿童会出现缺血性中风，而出血性中风的发病率约为 3-10%。”

专家指出，镰状细胞病可能以多种方式影响大脑，包括工作记忆、语言学习、视觉运动功能等认知功能障碍、一般智力功能不足、语言和注意力问题以及头痛、癫痫等。

Cellogen Therapeutics 创始人兼董事 Gaurav Kharya 博士表示，基因疗法是治疗镰状细胞病最有前景的进展之一。这种方法涉及修改患者自身的造血干细胞，以纠正导致该疾病的基因缺陷。他进一步提到，修改后的干细胞“随后被重新引入患者体内”。

Kharya 补充道：“早期临床试验已经显示出令人鼓舞的结果，一些患者的症状和生活质量得到了显著改善。”